先看数据——马鞍山当涂县患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。

项目参数

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 患儿外周血+父母外周血

检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证

临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 3500元（2026年更新）

检测项目详解

本检测采用全外显子组测序（WES）技术，通过液相捕获试剂（IDT）富集人类约20000个基因的外显子区域，测序数据量达10 G，覆盖OMIM数据库中7000余种遗传病相关的已知致病位点。方法上以患儿外周血+父母外周血组成Trio模式，同步分析三人基因序列，显著提升新发DNA变异（de novo）的检出率。能识别与发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征相关的点突变及小片段插入缺失（SNP/INDEL），并测评隐性遗传病携带状态（如GJB2 c.109G>A致病变异）。局限性在于：对大片段缺失/重复（CNV）灵敏度有限，可能漏检线粒体大片段缺失，且无法检测启动子区变异或结构性重排。若临床高度怀疑特定机制（如线粒体母系遗传），需补充专项检测（如线粒体12S rRNA PCR）。

谁需要做这个检测

  • 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确遗传病因指导干预
  • 药物难治性癫痫患儿，渴望找到致病基因以优化用药方案
  • 孤独症谱系障碍伴其他体征的儿童，排除可干预遗传综合征
  • 多发畸形或罕见综合征疑似患儿，避免多年辗转漏诊
  • 有不良孕产史的家庭，Trio模式精准区分新发突变与遗传
  • 已做常规检测阴性但临床高度怀疑遗传病的患儿，一次升级排查

检测步骤详解

  1. 咨询与开单：在马鞍山合作门诊或线上咨询，医生评估患儿临床表型后开具检测申请
  2. 签署知情同意：详细说明检测范围、局限性与检验结果意义，签署知情同意书
  3. 样本采集：患儿及父母在采样点各采2 mL EDTA抗凝血，无需空腹
  4. 样本寄送：样本常温保存，由专业物流寄送至中心实验室（顺丰冷链/常温）
  5. 实验室检测：提取DNA，液相捕获（IDT试剂），NGS测序（数据量10 G），Sanger验证重要变异
  6. 生物信息分析：比对参考基因组，过滤常见多态性，按ACMG标准分类变异
  7. 报告撰写：整合临床表型与基因结果，形成综合解读，注明检出变异及临床建议
  8. 报告发放与解读：7-10个非节假日内出具电子版报告，由遗传咨询师或临床医生一对一解读结果

马鞍山当涂县患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐

当涂万核医学检测中心

地址: 安徽省马鞍山市当涂县

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 花山区、雨山区、博望区、当涂县、含山县、和县

周边: 近当涂东站, 太白公园旁, 大润发超市附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

马鞍山其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:

1. 马鞍山博望万核医学检测中心(博望区)

地址: 安徽省博望区博望镇新博北大街

电话: 400-8381-255

2. 和县万核医学检测中心(和县)

地址: 安徽省马鞍山市和县经济技术开发区

电话: 400-8381-255

3. 马鞍山花山万核医学检测中心(花山区)

地址: 安徽省马鞍山市花山区湖东北路50号

电话: 400-8381-255

4. 马鞍山雨山万核医学检测中心(雨山区)

地址: 安徽省马鞍山市雨山区永丰河路37号

电话: 400-8381-255

5. 含山万核医学检测中心(含山区)

地址: 安徽省马鞍山市含山县环峰南路21号

电话: 400-8381-255

马鞍山三甲医院参考

1. 马鞍山市中心医院

地址: 安徽马鞍山市湖东北路27号

电话: 0555-2881330

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 马鞍山市人民医院

地址: 安徽省马鞍山市湖北路45号

电话: 0555-8222278

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 马鞍山市中医院

地址: 马鞍山市开发区湖西南路3566号

电话: 0555-2826790

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 马鞍山市妇幼保健院

地址: 安徽省马鞍山市佳山路446号

电话: 0555-2364007

资质: 三级甲等 / 综合医院

高频问答

问: 采样前孩子需要停药或空腹吗？有什么注意事项？

全外显子组测序是DNA检测，不受饮食和药物影响，孩子无需空腹或停药。但需注意采样前1周内未输过全血或进行过骨髓移植，以免干扰检测结果。采样当天穿着宽松衣物，配合护士完成外周血采集即可。

问: 我在马鞍山，样本可以邮寄吗？有特殊要求吗？

可以邮寄。我们会提供专用的采样管和冷链包装盒，确保样本稳定。样本要求为患儿和父母双方各2ml EDTA抗凝外周血，或DNA≥1μg。您按指南采血后，联系快递上门取件即可。请注意避免样本溶血或超温，否则可能影响检测质量。

问: 我在马鞍山，采样后怎么把血样送到实验室？

您可以联系我们客服安排专业冷链物流上门取件，样本需使用EDTA抗凝管采集≥2mL外周血，并确保在运输过程中保持低温。我们合作的物流覆盖全国主要城市，通常24-48小时内送达实验室，您只需预约取件时间，无需自行邮寄。

问: 我在马鞍山，采样后怎么把血样送到实验室？

我们在全国主要城市设有合作采血点或上门采样服务。您预约后，客服会告知您最近的服务点。如需邮寄，我们提供专用采样包（含冰袋、运输管），血样需在2-8℃冷链运输，24小时内寄出。请勿自行快递普通血样，以免溶血失败。

问: 我老公有癫痫家族史，我孩子才1岁还没症状，现在能做这个检测吗？

建议先由儿科或神经科医生评估孩子是否有癫痫或发育异常等临床表现。本检测适用于已有症状的患儿（如不明原因癫痫、发育迟缓等），用于分子诊断，不用于无症状儿童的预测性筛查。若孩子出现相关症状，可采外周血进行全外显子测序，检测周期7-10个工作日。

需要注意的事项

  • 本检测适用于有体征先证者的基因检测，不适用于无症状健康人群的常规初筛
  • 结果中若检出意义不明（VOUS）变异，不代表一定致病，需结合家系及临床评估
  • 检测无法100%排除所有遗传病因，部分结构变异、大片段缺失、线粒体大缺失可能漏检
  • 若临床怀疑特定基因（如GJB2完整测序、线粒体12S rRNA），建议补充专项检测
  • Trio模式要求父母样本均需提供，如一方缺位，需提前与遗传咨询师沟通替代方案
  • 报告周期为7-10个工作日，自样本签收日起算，节假日可能顺延
  • 检测样本需保存完好，溶血或凝血样本可能影响结果，采样后尽快寄送