想在马鞍山做微卫星不稳定状态分析但不知道从何入手？以下是你需要了解的核心信息。
检测涵盖哪些指标
微卫星不稳定状态分析(MSI)以6个核心位点精准判读MSI-H，指导PD-1免疫治疗并辅助II期结直肠癌化疗决策，费用1950元。
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）的片段长度差异，同时纳入3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保标本正确。依据NCI标准：≥2个位点不稳定判为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。能发现肿瘤是否处于错配修复缺陷状态（dMMR），从而指导PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等泛瘤种适应证）以及II期结直肠癌是否需5-FU辅助化疗。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H，需进一步胚系MMR基因基因组测序；不能替代IHC检测MMR蛋白，两者可联合互补；肿瘤细胞含量低于30%可能假阴性，需富集或重新取样。
谁需要做这个检测
- 结直肠癌患者：II期MSI-H避免无效5-FU化疗，预后优势明确
- 子宫内膜癌患者：NCCN指南强烈推荐常规MSI检测
- 晚期实体瘤患者：评定PD-1免疫治疗获益机会，不限癌种
- 疑似林奇综合征个体：90%以上林奇患者存在MSI-H现象
- 需避免5-FU辅助化疗的II期结直肠癌患者：MSI-H为不化疗提供依据
- 免疫治疗耐药后再次评估的患者：MSI状态可指导后续计划
检测步骤详解
- 咨询：临床医生根据患者病情（如结直肠癌、子宫内膜癌等）开具MSI检测申请
- 取样：在马鞍山合作医院提取肿瘤组织石蜡贴片（病理科切片）及外周血2-3ml
- 样本送检：样本经冷链运输至实验室，核对样本信息与申请单
- 样本处理：提取肿瘤组织及白细胞DNA，结束多重荧光PCR扩增
- 毛细管电泳：基因分析仪对扩增产物进行片段分离，检测6个单核苷酸位点及对照位点
- 数据分析：专业软件比对肿瘤与正常组织片段长度差异，按NCI标准判读MSI状态
- 报告生成：出具正式检测报告，包含MSI-H/MSI-L/MSS判定及临床意义解读
- 结果反馈：报告发送至临床医生，医生结合患者病情提供个体化治疗建议
检测需提供肿瘤组织石蜡贴片（建议肿瘤细胞含量>50%）及患者血液样本（2-3ml外周血，用于白细胞作为正常对照）。无需空腹，可在本地医院完成病理切片和采血后寄送至实验室。本土服务开通样本冷链运输，5-10个工作日出具报告。配对样本设计确保结果准确，但因需正常组织对照，无法仅用单一样本完成。
检测速览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 1950元（2026年更新）
马鞍山微卫星不稳定状态分析机构推荐
马鞍山博望万核医学检测中心
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马鞍山三甲医院参考
1. 马鞍山市中心医院
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电话: 0555-2881330
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 马鞍山市中医院
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电话: 0555-2826790
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3. 马鞍山十七冶医院
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热门疑问
问: 我在马鞍山做完手术，肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检？
石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年，血液样本建议采集后尽快送检，常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量，建议手术病理确诊后尽早安排送检，避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引，确保符合要求。
问: 我确诊了胃癌，医生建议做MSI检测，请问有这个必要吗？
有必要。按照产品资料，MSI检测适用于多种实体瘤，包括胃癌。检测结果可以判断您是否为MSI-H型，如果为MSI-H，意味着您可能从PD-1免疫治疗中获益。此外，MSI-H也是筛查林奇综合征的重要信号，有助于评估家族遗传风险。建议您听从医生建议进行检测。
问: 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
问: 报告显示MSS，是不是就不能用免疫治疗了？
MSS（微卫星稳定）意味着错配修复功能完整，根据NCI标准，肿瘤组织为MSS的结直肠癌患者，PD-1免疫治疗获益较小，建议结合临床实际情况选择标准化疗方案。但少数MSS患者可能因其他标志物（如TMB-H）获益，具体请咨询专科医师综合判断。
问: 我在马鞍山，怎么预约做这个MSI检测？
您可以在我们合作的医院或病理科，由主治医生开具检测申请单后，将手术或活检获取的石蜡贴片（肿瘤组织）和您的外周血（白细胞）样本送至我们实验室即可。具体预约流程，建议您先咨询您就诊医院的病理科或肿瘤科医生。
问: 采样时，肿瘤组织和血样有什么要求？
肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片，且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%，低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检，我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。
问: 我在马鞍山当地医院做了手术，病理蜡块能直接寄给你们做MSI检测吗？
可以。我们的检测样本类型是石蜡贴片和血液（白细胞），您需要从手术医院病理科借出肿瘤组织的石蜡切片，同时提供您的血液样本。建议您先联系我们的客服，确认马鞍山当地是否有合作采血点或邮寄流程。请注意，检测要求肿瘤细胞含量最好高于50%，低于30%可能出现假阴性。
问: 我在马鞍山的医院，医生没提过MSI检测，我该怎么问？
您可以这样咨询主治医生：'医生，我是确诊的实体瘤患者，想知道是否有必要做MSI检测来评估是否适合PD-1免疫治疗，并排查林奇综合征？' 如果医生认可，您可联系我们的分子诊断专科，送检石蜡贴片和血液样本，价格1950元，报告周期5-10个工作日。我们与各地医院有合作送检流程。
温馨提示
- 送检样本需同时包含肿瘤组织石蜡贴片和血液样本，缺一不可
- 肿瘤细胞含量应大于50%，低于30%不排除假阴性可能
- 结果仅对本次送检样本负责，不能保证其他部位肿瘤状态一致
- MSI-H阳性不直接等同于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因检测确诊
- II期结直肠癌MSI-H不推荐5-FU单药辅助化疗，但联合化疗或观察需遵医嘱
- MSI-L临床意义与MSS类似，但必须时可结合IHC或重测确认
- 本检测为片段分析法，不覆盖MMR基因突变检测，不能直接指导所有化疗方案
- 报告周期为5-10个工作日，具体时间以实验室实际为准
