想在马鞍山做流产物 CNV-seq + STR 高精度版但不知道从何入手？以下是你需要了解的关键信息。
检测覆盖哪些指标
从家族遗传角度溯源流产病因，通过CNV-seq+STR技术精准检测染色体非整倍体与微缺失微重复，7-10个工作日出报告，为优生优育提供遗传指引依据。
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组DNA测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA制备文库，在高通量测序平台上进行变异检测。覆盖范围包括染色体非整倍体（如常染色体三体及45,X单体）以及大于100kb的微缺失和微重复变异，并同步进行母源污染鉴定以排除母体DNA干扰。根据临床数据，早期流产中约50%由常染色体三体触发，15-20%为45,X单体，结构异常约占5%。本检测能明确这些染色体异常，但无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体及100kb以下变异。检测结果由生物信息平台结合UCSC、DGV、OMIM等数据库进行解读，报告时间为7-10个工作日。
谁需要做这个检测
- 有反复自然流产或稽留流产史，需明确遗传病因的计划怀孕家庭
- 家族中有染色体异常或遗传病史，担心影响胎儿体格的夫妇
- 高龄怀孕女性（≥35岁），胚胎染色体异常风险升高，需遗传咨询支持
- 曾生育过染色体异常患儿，希望排查本次流产是否同源的家庭
- 流产物采样规范但结果不明确，需高精度检测辅助遗传评估的临床案例
- 准备再次妊娠，希望通过遗传咨询减低染色体异常复发风险的夫妇
怎么做这个检测
- 遗传咨询：医生评估家族史及流产史，确定检测必要性
- 采样：在马鞍山合作医院或诊所采集流产物组织及母血对照
- 检体保存：立即4℃冷藏，24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA纯化：从流产物组织中提取基因组DNA
- 文库制备：超声打断DNA并制备测序文库
- 测序分析：高通量测序平台进行CNV-seq及STR多重检测
- 生物信息解读：比对GRCh37/hg19参考基因组，注释变异
- 报告出具：7-10个工作日内生成报告，由遗传咨询师解析结果
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛组织）及母血对照样本。绒毛组织应选取清亮、白色漂浮部分，避免血凝块和蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液后4℃冷藏，24小时内交付检测。无需空腹，可在当地医院或诊所由妇产科医师协助取样，支持邮寄方案，样本全程冷链运输，确保检测质量。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
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马鞍山博望万核医学检测中心
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评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
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马鞍山三甲医院参考
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热门疑问
问: 采样后自己怎么保存和运输流产物样本？
样本采集后请放入生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存。务必在24小时内送至实验室。运输时使用冰袋保温箱，避免反复冻融。如果无法及时送检，请提前联系客服安排加急收样流程。
问: 检出47,XX,+16，是不是说明我或我老公染色体有遗传问题？
绝大多数情况下不是。16三体通常是受精过程中的新发错误，与父母染色体无关，下次怀孕风险一般不会显著增加。只有反复出现同型三体时，才需排查父母是否存在罗氏易位等染色体结构异常。本检测价格为2800元，报告周期7-10个工作日。
问: 我在马鞍山，这个检测需要取绒毛还是蜕膜？有什么区别？
首选绒毛组织（白色漂浮的小绒毛），它来源于胚胎滋养层，能准确反映胎儿染色体。蜕膜是母体子宫内膜，含母体DNA，混入后会导致结果偏差。本产品不含母源污染鉴定，因此采样质量直接影响结果可靠性。建议由经验丰富的医生在清宫时区分取样，避免血块和蜕膜。
问: 我怀孕12周胎停，医生让做清宫手术，能同时取样做检测吗？
可以。清宫手术中医生可以专门取绒毛组织送检。建议在手术前告知医生需要做流产物染色体检测，请医生在吸出物中挑选白色、漂浮的小绒毛组织（避开血凝块和蜕膜），装入无菌生理盐水或专用保存液，4℃冷藏并于24小时内送检。本检测周期为7-10个工作日，价格2800元。
问: 如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？
是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。
问: 报告说三倍体和四倍体测不出，那我怎么知道胎儿是不是这种情况？
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%，但因CNV-seq原理是看染色体相对比例，所有染色体等量增加时相对比例正常，因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败，可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
温馨提示
- 流产物组织需优先选择绒毛部分，避免母体蜕膜污染
- 自然排出的流产物污染风险较高，建议尽快收集并冷藏
- 本检测无法检出多倍体（如三倍体、四倍体）及平衡易位
- 结果解读需结合家族史和临床表型，建议遗传咨询师参与
- 若结果阴性，不代表完全排除遗传病因，可考虑核型分析联合检测
- 母源污染鉴定已包含在本版本中，可提高结果可靠性
- 检测周期为7-10个工作日，从样本到实验室起算
